По-различният неинвазивен пренатален тест

Единственият тест, изследващ едновременно майката и бебето (плода) за:

Муковисцидоза

(мутация в гена CFTR)

Спинална мускулна атрофия

(мутация в гена SMN1)

Сърповидноклетъчна анемия

(мутация в гена HBB)

Таласемии

алфа- и бета- таласемия
(мутации в гените HBA1, HBA2, HBB)

Тестът UNITY отчита носителството при бременната, а „рефлексният“ моногенен НИПТ оценява риска, плодът да е засегнат от някое от предходните разстройства.

(1 от всеки 9 бременни е носителка на някоя от мутациите, свързани с тези заболявания)

Прецизен и неинвазивен
Редуцира нуждата от скрининг на бащата и пренатална диагностика при над 90% от случаите
Разбираем и на достъпна цена
Удобни схеми за разсрочено плащане
Ефикасен и за всички бременни
Еднократна проба от майчина кръв
Покрива препоръчваните от ACOG разстройства
Покрива препоръчваните от ACOG за масов скрининг на новородените разстройства

ACOG  – American College of Obstetricians and Gynecologists (Американското дружество на акушер-гинеколозите)

Защо да изберете

98.5+% чувствителност и 99+% специфичност

  • За НИПТ-частта на теста UNITY са установени >98.5% чувствителност и >99% специфичност.
  • Tестът UNITY използва технологията NGS и отговаря на най-високите стандарти. Пълно секвениране на гена за муковисцидоза (CFTR) и установяване на варианти в гена SMN1 (скрито носителство).

100% потвърдена точност, при 2 проучвания

  • В проучването на Baylor College of Medicine (САЩ) са изследвани 50 бременни, като при 15 от тях е установен „висок риск“, потвърден при всички новородени.
  • В проучването на Yashoda Hospital (Индия) са изследвани 200 бременни, като при 27 от тях е установен “висок риск”, потвърден при всички новородени.

Тестът UNITY се извършва от BillionToOne, единствената лаборатория предлагаща комбинацията от изследване за носителство и скринингов моногенен тест (НИПТ) за вродени рецесивни разстройства у плода. BillionToOne е компания за прецизна диагностика, базирана в Менло Парк, Калифорния. BillionToOne патентова своята платформа за молекулярно броене, увеличаваща резолюцията при анализ на свободната ДНК над 1`000 пъти. BillionToOne извършва анализа на всеки получен биологичен материал в своята лаборатория, отговаряща на актуалните клинико-лабораторни стандарти на САЩ (CLIA).


Скрининг за муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и вродени хемоглобинопатии следва да се предлага на всички жени, които обмислят бременност или са бременни.(1) Кумулативният риск от предаване в потомството на някое от тези заболявания е по-висок, в сравнение с риска от тризомия 21 (синдром на Даун). 


Муковисцидозата (МВ) е най-честото животозастрашаващо, автозомно рецесивно състояние при бялата раса. Честотата на носителството (мутации в CFTR-гена) е 1 : 200, а честотата на заболяването е 1 : 2 500, като то се среща по-често сред народите от северозападна Европа и Северна Америка. Муковисцидозата е прогресиращо системно заболяване, засягащо предимно дихателната и храносмилателната системи. Средната преживяемост в Европа варира между 23 и 42 години, а засегнатите умират най-често от упорити и тежки бактериални пневмонии.



Спинална мускулна атрофия (СМА), е автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с дегенерация на двигателните неврони, водеща до прогресивна атрофия на скелетната мускулатура. Разстройството се причинява от мутации в гена SMN1. Честотата на на носителството е оценявана между 1 : 40 до 1 : 60, докато честотата на самото заболяване варира между 1 : 6 000 и 1 : 10 000 при живородените деца.



Вродените хемоглобинопатии (вХБП) са сред най-често срещаните наследствени заболявания по целия свят. Представляват широк спектър от хематологични нарушения (α-таласемия и β-таласемия, сърповидно-клетъчна анемия и др.), характеризиращи се със смутщения в синтеза на хемоглобиновите вериги. В резултат на това, засегнатите индивиди страдат от хронична анемия и нейните последици. Приблизително 7% от световното население са носители на мутация, обуславяща хемоглобинопатия.



(1). Carrier Screening for Genetic Conditions (Committee opinion 691), American College of Obstetricians and Gynecologists, March 2017

„В допълнение към препоръката за масов скрининг на най-честите вродени хемоглобинопатии и муковисцидозата, за всички жени следва да е осигурен скрининг за спинална мускулна атрофия (СМА).“

„American College of Obstetrics & Gynecology (ACOG)“

КАКВА Е ПРОЦЕДУРАТА

Попитайте Вашия лекар или се свържете с PREVISTA CLINIC

Попитайте Вашия лекар или се свържете с PREVISTA CLINIC

Пробата ще бъде изследвана от BillionToOne (САЩ)

Резултатите Ви ще бъдат налични до 2 седмици

Ще получите допълнителна консултация от квалифициран специалист

UNITY изследва майката за носителство чрез секвениране от следващо поколение (NGS), последвано от потвърждение, чрез класическото секвениране по Sanger. За отчитане на вариации в броя на копията (CNV) и особено в гените SMA и HBA се използва дигитална амплификация (MLPA). Пробите с позитивен резултат биват подложени на ДНК-анализ, отчитащ броя на молекулите с мутация и риска за плода. BillionToOne е единствената НИПТ-лаборатория, изследваща рецесивни състояния, без да изисква за целта бащина ДНК.