Защо да изберете

98.5+% чувствителност и 99+% специфичност

• За НИПТ-частта на теста UNITY са установени >98.5% чувствителност и >99% специфичност.
• Tестът UNITY използва технологията NGS и отговаря на най-високите стандарти. Пълно секвениране на гена за муковисцидоза (CFTR) и установяване на варианти в гена SMN1 (скрито носителство).

100% потвърдена точност, при 2 проучвания

• В проучването на Baylor College of Medicine (САЩ) са изследвани 50 бременни, като при 15 от тях е установен „висок риск“, потвърден при всички новородени.
• В проучването на Yashoda Hospital (Индия) са изследвани 200 бременни, като при 27 от тях е установен “висок риск”, потвърден при всички новородени.

Тестът UNITY се извършва от BillionToOne, единствената лаборатория предлагаща комбинацията от изследване за носителство и скринингов моногенен тест (НИПТ) за вродени рецесивни разстройства у плода. BillionToOne е компания за прецизна диагностика, базирана в Менло Парк, Калифорния. BillionToOne патентова своята платформа за молекулярно броене, увеличаваща резолюцията при анализ на свободната ДНК над 1`000 пъти. BillionToOne извършва анализа на всеки получен биологичен материал в своята лаборатория, отговаряща на актуалните клинико-лабораторни стандарти на САЩ (CLIA).

Скрининг за муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и вродени хемоглобинопатии следва да се предлага на всички жени, които обмислят бременност или са бременни.⁽¹⁾ Кумулативният риск от предаване в потомството на някое от тези заболявания е по-висок, в сравнение с риска от тризомия 21 (синдром на Даун). 

Муковисцидозата (МВ) е най-честото животозастрашаващо, автозомно рецесивно състояние при бялата раса. Честотата на носителството (мутации в CFTR-гена) е 1 : 200, а честотата на заболяването е 1 : 2 500, като то се среща по-често сред народите от северозападна Европа и Северна Америка. Муковисцидозата е прогресиращо системно заболяване, засягащо предимно дихателната и храносмилателната системи. Средната преживяемост в Европа варира между 23 и 42 години, а засегнатите умират най-често от упорити и тежки бактериални пневмонии.

Спинална мускулна атрофия (СМА), е автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с дегенерация на двигателните неврони, водеща до прогресивна атрофия на скелетната мускулатура. Разстройството се причинява от мутации в гена SMN1. Честотата на на носителството е оценявана между 1 : 40 до 1 : 60, докато честотата на самото заболяване варира между 1 : 6 000 и 1 : 10 000 при живородените деца.

Вродените хемоглобинопатии (вХБП) са сред най-често срещаните наследствени заболявания по целия свят. Представляват широк спектър от хематологични нарушения (α-таласемия и β-таласемия, сърповидно-клетъчна анемия и др.), характеризиращи се със смутщения в синтеза на хемоглобиновите вериги. В резултат на това, засегнатите индивиди страдат от хронична анемия и нейните последици. Приблизително 7% от световното население са носители на мутация, обуславяща хемоглобинопатия.

^{(1). Carrier Screening for Genetic Conditions (Committee opinion 691), American College of Obstetricians and Gynecologists, March 2017}