Услуги - Медицински център Превиста – с грижа за Вашето здраве
Услуги

Генетични изследвания

Връзката между генетиката и превенцията е ясна: информацията, предоставяна ни от генетиката, помага да избегнем определени заболявания или да сведем до минимум техните проявления.

15-20%

от раковите заболявания се дължат на унаследяването на генетичен вариант,
обуславящ повишен риск от развитие на заболяването.

25%

шанс да се роди бебе с генетично заболяване при около 3% от двойките,
които очакват дете.

15%

от случаите на “внезапна сърдечна смърт” биват асоциирани с генетични промени,
засягащи структурата на сърдечния мускул или сърдечната честота.

6%

% от населението има повишен риск от появата на тромбоза, след прекарана хирургична интервенция.

Във всички случаи, информацията, предлагана от генетиката, позволява да бъдат предотвратени и/или лекувани по-адекватно тези заболявания. От друга страна, при вече настъпило заболяване, т.нар. “фармакогеномика” дава възможност за избор на правилното лекарство, в правилната доза и форма (персонализиран подход).

Генетичната консултация и ползата от нея

Професионалните организации по медицинска генетика и международните стандарти препоръчват консултация със специалист по медицинска генетика, преди и след извършването на генетичен тест. Далеч не всички генетични аномалии (варианти) предизвикват болестно разстройство, а повечето от генетичните разстройства са изключително редки.

Много от генетичните аномалии са свързани със съществени физиологични разстройства, които обуславят ограничена преживяемост или дори са несъвместими с живота на засегнатите индивиди. От друга страна, има аномалии, при които липсва изразена клинична картина, а засегнатите индивиди могат да водят пълноценен живот.

В контекста на бременността, взимането на информирано репродуктивно решение (напр. за прекъсване по медицински причини или за запазване на бременността) е сложен процес, който изисква грижливо планиране, включително на евентуални психологични, палиативни, социални и други видове грижи.

Анеуплоидиите са спонтанно възникнали аномалии, които не се предават в наследство, но при унаследяемите патогенни генетични варианти, обикновено се налага да бъдат обмислени и планирани комуникацията и последствията за другите членове на семейството.

В рамките на генетичната консултация могат да бъдат получени ценни съвети и компетентно мнение по тези въпроси. Доколкото скрининговите програми за най-честите хромозомни аномалии при плода са рутинна практика в акушерството, при изследване с тест от типа НИПТ препоръчваме консултация със специалист по медицинска генетика само в случаите, при които анеуплоидията е била потвърдена чрез инвазивен метод (напр. амниоцентеза).