Услуги - Медицински център Превиста – с грижа за Вашето здраве

Уважаеми пациенти на Prevista Clinic,

Във връзка с усложнената епидемиологична обстановка в страната, бихме искали да Ви уведомим, че въведохме завишени хигиенни мерки и специална организация при заявката за генетично изследване и пробовзимането.

Кръвна проба за пренатални тестове може да бъде взета в най-близката до Вас лаборатория. Нашият екип ще се погрижи за предоставяне на кит и организиране на пробовзимането. Тестовете, за които е необходима кръвна проба, са следните:

  • Тестовете myPrental, предназначени за скрининг на плода за най-честите ануеплоидии (тризомии 21, 18 и 13, анеуплоидии на половите хромозоми и микроделеции).
  • Unity - тест за носителство при бременната, комбиниран с неинвазивен пренатален тест на плода за муковисцидоза, спинална мускулна атрофия, сърповидно-клетъчна анемия, алфа- и бета-таласемии.

Вземането на проба от натривка от устната лигавица за теста myNewborn бихте могли да извършите самостоятелно вкъщи, без да се налага да излизате от дома си. Наш сътрудник ще осигури необходимите инструкции и логистична помощ за това. MyNewborn е генетичен тест за скрининг на 390 вродени заболявания у новороденото.

По Ваше желание можем да изпратим кит за всеки един от генетичните тестове на посочен от Вас адрес.

За заявка на тест или допълнителна информация ще бъдем на Ваше разположение всеки ден от седмицата от 9.00 до 17.00 на тел. 0885 012 111.

Услуги

Генетични изследвания

Връзката между генетиката и превенцията е ясна: информацията, предоставяна ни от генетиката, помага да избегнем определени заболявания или да сведем до минимум техните проявления.

15-20%

от раковите заболявания се дължат на унаследяването на генетичен вариант,
обуславящ повишен риск от развитие на заболяването.

25%

шанс да се роди бебе с генетично заболяване при около 3% от двойките,
които очакват дете.

15%

от случаите на “внезапна сърдечна смърт” биват асоциирани с генетични промени,
засягащи структурата на сърдечния мускул или сърдечната честота.

6%

% от населението има повишен риск от появата на тромбоза, след прекарана хирургична интервенция.

Във всички случаи, информацията, предлагана от генетиката, позволява да бъдат предотвратени и/или лекувани по-адекватно тези заболявания. От друга страна, при вече настъпило заболяване, т.нар. “фармакогеномика” дава възможност за избор на правилното лекарство, в правилната доза и форма (персонализиран подход).

Генетичната консултация и ползата от нея

Професионалните организации по медицинска генетика и международните стандарти препоръчват консултация със специалист по медицинска генетика, преди и след извършването на генетичен тест. Далеч не всички генетични аномалии (варианти) предизвикват болестно разстройство, а повечето от генетичните разстройства са изключително редки.

Много от генетичните аномалии са свързани със съществени физиологични разстройства, които обуславят ограничена преживяемост или дори са несъвместими с живота на засегнатите индивиди. От друга страна, има аномалии, при които липсва изразена клинична картина, а засегнатите индивиди могат да водят пълноценен живот.

В контекста на бременността, взимането на информирано репродуктивно решение (напр. за прекъсване по медицински причини или за запазване на бременността) е сложен процес, който изисква грижливо планиране, включително на евентуални психологични, палиативни, социални и други видове грижи.

Анеуплоидиите са спонтанно възникнали аномалии, които не се предават в наследство, но при унаследяемите патогенни генетични варианти, обикновено се налага да бъдат обмислени и планирани комуникацията и последствията за другите членове на семейството.

В рамките на генетичната консултация могат да бъдат получени ценни съвети и компетентно мнение по тези въпроси. Доколкото скрининговите програми за най-честите хромозомни аномалии при плода са рутинна практика в акушерството, при изследване с тест от типа НИПТ препоръчваме консултация със специалист по медицинска генетика само в случаите, при които анеуплоидията е била потвърдена чрез инвазивен метод (напр. амниоцентеза).