myNewbornDNA е генетичен тест за скрининг на вродени заболявания у новороденото
ЗАЩО ДА ИЗБЕРЕТЕ
Veritas Genetics, наричана още “Thе Genome Company” e пионер в разчитането („секвенирането“) и анализа на генните варианти, съдържащи се в екзома (кодиращата белтъци част от генома) и дори в целия човешки геном. Клиничният екип на Veritas Genetics включва някои от основните изследователи, работили през 90-те години на ХХ в. за реализацията на Human Genome Project (проектът за разчитане на човешкия геном) а по-късно и за разработване на концепцията за „целогеномно секвениране“ (Whole Genome Sequencing/WGS). Компанията разполага с многоброен екип от консултанти, включващ международно признати експерти в различни области като медицинска генетика, биоинформатика и практически всички клинични специалности.
Нашите най-съвременни лаборатории са сертифицирани по федералния стандарт CLIA (САЩ). Екипът ни е изграден от експерти на световно ниво, включително специалисти по медицинска генетика, клиницисти и биостатистици с десетилетна практика.Основана през 2014 г. на базата на Harvard Medical School, Veritas Genetics днес е лидер в областта на геномиката. Компанията оперира в глобален мащаб и освен в САЩ, присъства в Латинска Америка, Европа и Китай. През 2016 г. и 2017 г., компанията получи място сред „50-те най-интелигентни компании“ (MIT 50 Smartest Companies) в класацията на изданието MIT Technology Review, на Масачузетския технологичен институт, а през 2018-та и 2019-та г. медийната група CNBC я номинира сред „50-те променящи статуквото компании“ (CNBC 50 Disruptor Companies).
“myNewbornDNA е генетичен тест за скрининг на вродени заболявания у новороденото. Тестът дава възможност да бъдат предприети своевременно най-подходящите лечебнопрофилактични мерки.”
КАКВО е myNewbornDNA?
myNewbornDNA е скринингов тест от ново поколение, основаващ се върху ДНК-анализ чрез цялостно екзомно секвениране (whole exome sequencing/WES). Включените болестни състояния се проявяват в ранна възраст, като някои от тях нямат специфични признаци, което затруднява навременната им диагноза. С myNewbornDNA се спестяват време и излишен стрес от изследвания, а с навременни лечeбно-профилактични мерки може да бъде отложена или дори избегната проявата на болестните симптоми.
КАКВА Е ПРОЦЕДУРАТА
Назначаване за изследването (теста)
Говорете с Вашия лекар или се свържете с Prevista Clinic, за да Ви бъде назначено изследването myNewbornDNA.
Анализ на теста
Ще Ви консултираме и ще вземем проба, която ще изпратим в акредитирана лаборатория на Veritas Genetics
Получаване на резултат
Ще предоставим резултатите и клиничната интерпретация на Вас и на Вашия лекар. Ще получите генетична консултация от квалифициран специалист.
КАКВА ИНФОРМАЦИЯ ПОЛУЧАВАТЕ ВИЕ И ЛЕКАРЯТ?
Анализ на 407 гена, свързани с 390 вродени патологични състояния, включително тези, които се срещат най-често и се проявяват през първите години от живота. Вижте списък на всички анализирани гени
Тестът разширява несъизмеримо обхвата на стандартния скрининг при новороденитите, покриван от НЗОК.
* При необходимост, предоставяме допълнителна генетична консултация в помощ на Вашия лекар.
Лабораториите ни са акредитирани от CAP » (College of American Pathologists)
Сертифициран лабораторен тест (LDT), отговарящ на изискванията на CLIA ⃰ (CLIA # 22D2089381)
Средно ниво на покритие: 300х за ≥20% и 110x за >97% от гените в изследвания панел
Целоекзомно секвениране с помощта на Illumina HiSeq X10 и NovaSeq 6000